两性畸形是指在胚胎生长发育过程中因染色体的数量和结构发生异常，而在生后出现了性别混乱，在临床上根据内外生殖器官及其在第二性征方面的不同表现，我们把性别畸形分为真两性畸形和假两性畸形。

　　（一）真两性畸形：少见，患者具有男性和女性两套内外生殖系统的畸形，并兼有两性的外生殖器官和第二性征，临床上，患者具有睾丸和卵巢两种组织器官，称为真两性。在临床上，这样的患者自小被当作男孩抚养，所以一般表现为男性，但这样的患者一般有周期性血尿，部分病人有排卵现象，少数同时有精子生成，50%有周期性月经来潮。

　　（二)假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。

　　1.女性假两性畸形比较常见，患者外观为女性表现，有卵巢和内生殖器官，但外生殖器有不同程度的男性化表现，如阴蒂肥大等，其性染色体为阳性，其表达方式为XX。

　　2.男性假两性畸形相对来说比较少见，其外观表现为男性或女性，而以男性外观表现多见，其性腺只有睾丸。当表现为男性时，男性第二性征表达明显，肌肉发达、声音低沉、阴茎发育正常，并能勃起，而前列腺不见长大，面部无须。另一种情况为男性第二性征表现正常，而其睾丸发育极差，阴茎短小，往往有阴茎阴囊型或会阴型尿道下裂存在。当表现为女性时，患者往往因原发闭经、不孕而就诊，女性第二性征表现明显，乳房存在，无腋毛，皮肤细腻，身材女性化，外阴发育良好，无阴毛，阴道发育良好，深度正常，但患者无子宫和附件组织，俗称“无毛女”。其性染色体为阴性，其表达方式为XY。